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脊髓性肌萎縮癥極易被誤診為腦癱

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[事件] 作者 :byb.cn 日期:2019-12-14 00:01

    【byb.cn 】(來(lái)源:廣州日?qǐng)?bào))脊髓性肌萎縮癥(以下簡(jiǎn)稱(chēng)SMA)是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,新生兒發(fā)病率約為1/6000~1/10000,其特點(diǎn)是進(jìn)行性肌肉萎縮、無(wú)力,患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實(shí)現(xiàn),隨著病程發(fā)展,最終影響吞咽和呼吸功能,嚴(yán)重威脅患者生命。SMA是導(dǎo)致嬰兒死亡的主要遺傳原因,也是導(dǎo)致成人殘疾的重要原因。

 

“隨著第一批SMA患者開(kāi)始藥物治療,中國(guó)在SMA藥物治療的道路上正式起步了。”在近日舉行的第一屆脊髓性肌萎縮癥國(guó)際高峰論壇上,中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟的聯(lián)盟負(fù)責(zé)人、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院王藝教授說(shuō)。

 

2019年4月28日,由中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組、神經(jīng)學(xué)組、康復(fù)學(xué)組專(zhuān)家共同倡導(dǎo)的中國(guó)SMA診治中心聯(lián)盟正式成立,全國(guó)25家醫(yī)院成為聯(lián)盟的首批成員單位。自成立以來(lái),聯(lián)盟已經(jīng)舉辦了7場(chǎng)全國(guó)范圍的培訓(xùn),覆蓋了200位以上醫(yī)生。同時(shí)已覆蓋74家全國(guó)范圍的網(wǎng)絡(luò)醫(yī)院,培訓(xùn)標(biāo)準(zhǔn)診療流程,加強(qiáng)多科室協(xié)作,形成中國(guó)SMA診療地圖,方便患者就近看病,就近治療。

 

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任姜玉武教授介紹,SMA常被誤診為腦癱或發(fā)育遲緩,導(dǎo)致延誤了最佳治療時(shí)間。嬰兒SMA的早期癥狀包括異常安靜,四肢松軟,動(dòng)作減少,眼睛非常靈活但頭不能活動(dòng),沒(méi)有膝跳反射。如果發(fā)現(xiàn)這種情況,就應(yīng)該高度重視,進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)了解是否SMA。越早治療,效果越好。國(guó)外臨床研究數(shù)據(jù)顯示,在癥狀前就接受藥物治療,運(yùn)動(dòng)功能發(fā)展和正常孩子幾乎一樣。

 

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)系主任崔麗英教授介紹,成人SMA患者的治療難度更大。在我國(guó),成人SMA患者在SMA群體中占有很大比重,但成人SMA患者的診斷相比于兒童患者更加困難。對(duì)于SMA-Ⅲ型,三歲以上起病的成人患者,癥狀和診斷相對(duì)比較明確;但還有一部分是SMA-IV型,成年后發(fā)病的患者,疾病進(jìn)展特別緩慢,診斷時(shí)容易和其他神經(jīng)肌肉疾病混淆。崔麗英介紹,SMA對(duì)成人患者雖然不會(huì)較快致死,但是隨著時(shí)間的推移,患者行動(dòng)能力下降,對(duì)于患者的生活質(zhì)量會(huì)產(chǎn)生極大影響,期待通過(guò)藥物治療,可以延緩或阻止疾病進(jìn)展,讓患者能保持生活自理。(全媒體記者張青梅)


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