【byb.cn 】(來源：華龍網(wǎng))華龍網(wǎng)1月5日20時(shí)20分訊(記者 鄭懿)對(duì)一個(gè)懷胎十月的母親來說，最幸福的一刻莫過于孩子出生之時(shí)。然而，家住重慶市沙坪壩區(qū)的劉雯(化名)卻并未因此收獲喜悅——去年大女兒出生時(shí)因?yàn)榛己币姷拇蟀捫员砥に山獍Y死亡，而剛出生的二女兒也因此病面臨生命危險(xiǎn)，輕輕的摩擦，就可能導(dǎo)致孩子大面積脫皮。

 

　　早產(chǎn)女嬰患上可怕罕見病 親姐姐曾因該病夭折

 

　　2014年12月29日中午，在劉雯持續(xù)陣痛以后，只有34周的早產(chǎn)女嬰玥玥在第三軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院產(chǎn)科出生。原本以為踏著跨年腳步匆匆來到世上的孩子會(huì)給這個(gè)家庭帶來驚喜，然而喜事卻變成了苦事。因?yàn)獒t(yī)院產(chǎn)科和兒科專家都認(rèn)為玥玥有患上罕見的遺傳大皰性表皮松解癥的可能，而這種病會(huì)危急生命。

 

　　據(jù)醫(yī)院兒科主任張雨平教授介紹，玥玥母親去年9月時(shí)在該院產(chǎn)科生下一名女嬰。“女嬰生下來時(shí)，全身輕微摩擦就大面積脫皮，而且不能壓不能碰，輕輕一碰就會(huì)掉皮，其平躺的背部和臀部因?yàn)槭軌?，掉皮很厲害?！睆堄昶秸f，因?yàn)榕畫雽儆谧顕?yán)重的大皰性表皮松解癥，出生后腸道無充氣顯影，伴發(fā)胃和十二指腸連接處幽門閉鎖，無法進(jìn)食，在出生兩天后便死亡。

 

　　而在玥玥出生前，產(chǎn)科與兒科專家就根據(jù)玥玥姐姐的病史進(jìn)行了會(huì)診，專家們當(dāng)時(shí)便懷疑玥玥也患有大皰性表皮松解癥，所以孩子在出生后第一時(shí)間就被送進(jìn)兒科新生兒室。

 

　　在玥玥出生六個(gè)小時(shí)后，專家的懷疑得到了證明，孩子身體左側(cè)上臂出現(xiàn)了第一個(gè)水皰并逐漸破潰、脫皮，隨后，左側(cè)上臂、左側(cè)前臂、右側(cè)肋部、左側(cè)下肢、右側(cè)下肢也相繼出現(xiàn)了水皰破皮，而且雙下肢、背部還出現(xiàn)了多個(gè)針尖大小的出血點(diǎn)。

 

　　經(jīng)過相關(guān)檢查，玥玥跟姐姐一樣，幽門閉鎖，無法進(jìn)食，只能靠靜脈將營養(yǎng)液輸入體內(nèi)。因?yàn)槭窃绠a(chǎn)兒，玥玥還有胎糞吸入綜合征、新生兒病理性黃疸、呼吸暫停、幽門閉鎖、新生兒窒息、呼吸性酸中毒等11種疾病，但最讓醫(yī)生擔(dān)心的就是大皰性表皮松解癥。

 

　　很罕見 大皰性表皮松解癥發(fā)病率僅十萬分之二

 

　　據(jù)了解，大皰性表皮松解癥是一種遺傳性疾病，其發(fā)病率僅為十萬分之二，臨床上十分罕見。該病由于身體皮膚及口腔黏膜缺損，對(duì)外界環(huán)境沒有屏蔽能力，患兒極易受到感染，因此精心護(hù)理、預(yù)防感染顯得格外重要。“但即便闖過目前的感染關(guān)，孩子將來手腳功能和行走等活動(dòng)都將可能受到影響?！睆堄昶秸f，目前，國內(nèi)尚無治療該病的有效療法，只能針對(duì)性的預(yù)防感染、精心護(hù)理、保護(hù)皮膚、防治摩擦和壓迫。

 

　　張雨平介紹，玥玥和她姐姐雖然都患有大皰性表皮松解癥，但她的病情相對(duì)沒那么嚴(yán)重。可大皰表皮松解癥十分復(fù)雜，皮膚受壓或摩擦后即可引起大皰，致使病情復(fù)發(fā)。

 

　　另外，即使以后孩子出院了，她的生活雖然能自理，但會(huì)給工作和生活帶來諸多不便，穿衣服對(duì)于她來說也將是一件很難的事。現(xiàn)在最關(guān)鍵的是解決孩子進(jìn)食的問題，“她的幽門閉鎖，必須手術(shù)疏通幽門，然后才能靠嘴進(jìn)食，才能生存。”但因?yàn)檫@個(gè)病，手術(shù)后留下的疤痕能否成功愈合，對(duì)于玥玥來說也是一個(gè)挑戰(zhàn)。據(jù)悉，目前玥玥已經(jīng)轉(zhuǎn)入重醫(yī)大附屬兒童醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查和治療。

 

　　專家提醒：有遺傳病史家族懷孕前應(yīng)做基因檢查

 

　　張雨平告訴記者，劉雯去年也是在新橋醫(yī)院生產(chǎn)，當(dāng)時(shí)孩子在確診患有大皰性表皮松解癥后，醫(yī)生再三叮囑一定要去相關(guān)的遺傳病中心進(jìn)行基因檢查，不要貿(mào)然懷孕，以免再度發(fā)生不幸。但劉雯夫婦并沒有引起重視，在4個(gè)月后，又懷上了第二胎。當(dāng)醫(yī)生問及為啥不去做基因檢查時(shí)，夫婦倆說工作太忙，沒有去做基因檢查。

 

　　張雨平提醒市民，有遺傳病家族史的，或者第一胎有遺傳病的，生育二胎前一定要到醫(yī)院接受遺傳學(xué)相關(guān)分析和檢查，避免再次出現(xiàn)類似情況。