【byb.cn 】（來源：生命時(shí)報(bào)）唐氏綜合征又稱“21—三體綜合征”或先天愚型，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的染色體病。這種疾病可在孕期進(jìn)行篩查，常見的方法有唐氏篩查（簡稱唐篩）、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（簡稱無創(chuàng)）和羊膜腔穿刺術(shù)（簡稱羊穿），三種方法各有利弊，讓很多孕婦糾結(jié)不已，到底該怎么選？

　　上海市第一婦嬰保健院前院長、婦產(chǎn)科教授 段 濤

　　《生命時(shí)報(bào)》 2024-11-01 第1844期 第10版

　?、偬坪Y

　　這種方法是在早中孕期抽取母親的外周血，測定相應(yīng)的生化標(biāo)志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項(xiàng)信息，計(jì)算出胎兒有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。唐篩的優(yōu)點(diǎn)包括：僅需抽取孕婦外周血，對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷;價(jià)格較低，一般為150~300元;孕婦某些血清學(xué)指標(biāo)不僅能預(yù)測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，對于性染色體異常和結(jié)構(gòu)異常以及某些妊娠并發(fā)癥（例如子癇前期）的早期預(yù)測也有一定價(jià)值。唐篩的局限性在于：對孕周有嚴(yán)格要求，早唐11~13周+6天，中唐14~20周;僅針對21三體、18三體、13三體及神經(jīng)管缺陷計(jì)算患病風(fēng)險(xiǎn)，對于其他的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常無法給出具體的風(fēng)險(xiǎn)值;染色體異常檢出率為60%~90%，假陽性率為3.5%~8%;篩查不等于確診，若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，若提示低風(fēng)險(xiǎn)，不代表胎兒完全正常。所有單胎、雙胎妊娠孕婦均可以做早唐。中唐適應(yīng)于年齡小于35歲（指到了預(yù)產(chǎn)期時(shí)孕婦的年齡）的單胎妊娠孕婦。

　?、跓o創(chuàng)

　　又稱無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等，是通過采集孕婦外周血，提取游離的來自胎兒的DNA，采用新一代高通量測序結(jié)合生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病風(fēng)險(xiǎn)。其優(yōu)點(diǎn)有，對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷;檢測的孕周范圍較大，12~24周均可;預(yù)期檢出率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于唐篩：對21三體、18三體、13三體的檢出率均高于99%，假陽性率低于1%，一般為0.05%左右，屬于“高級篩查”。無創(chuàng)的局限性有，僅針對21三體等三種染色體疾病，對其他染色體數(shù)目異常等無法診斷;價(jià)格較高，一般為2000~3000元;不能作為產(chǎn)前最終診斷。存在以下情況可以考慮無創(chuàng)：產(chǎn)前篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)（如風(fēng)險(xiǎn)率在1/270~1/1000）;有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、感染未愈等）;對介入性產(chǎn)前診斷極度焦慮的孕婦;35~40歲孕婦，拒絕有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷;健康年輕孕婦，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)在1/270~1/50之間。以下情況不推薦無創(chuàng)：唐篩高風(fēng)險(xiǎn)大于1/50;產(chǎn)前B超檢測異常的孕婦，包括羊水量異常、嚴(yán)重的胎兒宮內(nèi)生長受限等;三胎及以上妊娠;夫婦雙方之一有明確染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常;胎兒疑有微缺失綜合征、其他染色體異?；蚧虿?接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療、免疫治療的孕婦。

　　③有創(chuàng)性胎兒染色體檢測。通過羊穿或絨毛穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù)，獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，能計(jì)算出患病風(fēng)險(xiǎn)。這幾種方法中，應(yīng)用最多的是羊穿，能檢測所有的染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。一般情況下，穿刺術(shù)比較安全，但也存在個別穿刺失敗、引起流產(chǎn)、感染、羊水滲漏的風(fēng)險(xiǎn)，羊穿的總體胎兒流失率大約為0.5%;細(xì)胞培養(yǎng)存在個體差異，不能確保100%成功。羊穿適用于以下情況：孕婦年齡≥35歲;產(chǎn)前篩查提示胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn);既往有胎兒染色體異常的不良孕產(chǎn)史;產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病;夫婦一方為染色體異常攜帶者。